дивись.info

Чому у людей виникають рідкісні патології, — думка експерта

Чому у людей виникають рідкісні патології, — думка експерта
Фото ілюстративне

Експерт Інституту спадкової патології Національної академії медичних наук України розповіла, як виникають рідкісні хвороби та які з них притаманні саме українцям.

25 травня у Львові відбувся круглий стіл, присвячений проблемам пацієнтів, з рідкісними (орфанними) захворюваннями. За офіційними даними, в Україні таких не більше 5%.

Гаяне Акопян, заступник директор з наукової роботи Інституту спадкової патології Національної академії медичних наук України наголошує: на те, чи матиме людина орфанне захворювання, не впливає спосіб життя і зовнішні чинники. Уся проблема — у генофонді.

«Треба звернути увагу на те, в якому стані знаходиться наш геном, тому всі орфанні — переважно генетичні і причина їх появи закладена в геномі, — пояснює експерт. —Наш геном налічує 24 тисячі генів, але в організмі усі вони представлені парами: один від мами, другий від батька. В середньому у 50% таких пар знаходиться мутантний алель. А в деяких людей — у 75% пар. Коли люди з однаковими алелями зустрічаються у шлюбі, вони можуть народити хвору дитину. На це не впливає спосіб життя, зовнішні чинники, це просто наш генофонд. А оскільки це наш генофонд, то за його збереження і лікування тих дітей, які народилися хворими, відповідальність має нести держава».

Читайте також: Про доступність простору й інклюзивну освіту: інтерв’ю з експерткою з соціальних питань

За словами Гаяне Акопян, поки існуватиме наш народ, ми матимемо орфанні хвороби. Відтак, державі залишається тільки розробити систему їх лікування.

«Орфанні хвороби — це не тренд. Ми повинні дивитися на цю проблему, як на дуже довготривалий марафон. Вона існує стільки, скільки існує український народ», — підкреслила експерт.

Крім того, Гаяне Акопян повідомила, що українці мають свою виняткову рідкісну хворобу, яка зустрічається тільки у слов’ян — синдром хромосомної ламкості Ніймегена (хромосомна нестабільність, яка характеризується клінічним синдромом, що включає мікроцефалію, комбіновану з первинним імунодефіцитом, підвищеною чутливістю до радіоактивного випромінювання та високою схильністю до лімфоїдних пухлин, — авт.ред.).

Нагадаємо, сьогодні у Львові обговорили проблеми лікування людей з орфанними хворобами.

 

Читайте новини та найцікавіші статті у Telegram Дивись.Інфо.

Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl+Enter.

Реклама

Реклама