Хвороба з багатьма обличчями: хворі на туберозний склероз чекають підтримки від держави

Туберозний склероз, або хвороба Бурневілля – Прінгла, рідкісне генетичне захворювання, при якому вражаються гени TSC1 і TSC2, що відповідають за білки гамартин і туберин.

Коли не працюють ці білки, в життєво важливих органах виникають  новоутворення. Зазвичай вони є доброякісні, але можуть перероджуватися у  злоякісні. «Простими словами ця хвороба означає, що коли вражається мозок, там ростуть новоутворення, які його пошкоджують і викликають епілепсію,  аутизм, гіперактивність і втрату інтелекту. Коли вражаються внутрішні органи – нирки, легені, це також веде до життєво загрозливих станів. Відповідно до міжнародних даних частота захворювання становить 1 випадок на 6 тисяч. Але враховуючи мозаїчність хвороби і її різні клінічні прояви, можливо мова йде про частіші випадки. Ми зібралися, щоб змінити ситуацію в Україні, щоб мати можливість допомагати нашим дітям», - каже голова Всеукраїнської організації допомоги хворим на туберозний склероз Ірина Гладун.

[dyvys_blockqoute text="Відповідно до міжнародних даних частота захворювання становить 1 випадок на 6 тисяч" author="Ірина Гладун"]

Одна із першочергових проблем – це відсутність реєстру хворих та протоколу лікування хвороби. «Такі реєстри самостійно створюють пацієнтські організації, але це звичайно неофіційно. Є регіональні представники, які шукають в регіонах таких людей і таким чином ми  намагаємося долучати батьків до нашої роботи. Серед хворих на тубероз ний склероз не тільки діти, є багато дорослих, невчасно або неправильно діагностованих. В нашому реєстрі 77 осіб, з них 10  дорослих. Нещодавно нам дали телефон родини з Рівненської області, в них туберозний склероз вже в третьому поколінні. Це хвороба з різними обличчями,  є люди без яскраво вираженої симптоматики і діагноз їм не поставлено. Якщо опиратися на статистку Німеччини можна припустити що в нас є 4-5 тисяч таких хворих», - каже Ірина Гладун.

Чи допоможе МОЗ?

При цьому лікувати хворобу в Україні практично неможливо. Родини хворих звернулися в МОЗ з проханням затвердити медичний протокол. «Відсутність протоколу лікування означає, що жоден лікар не буде брати на себе відповідальність за призначення препаратів, зокрема протипухлинних» - каже Ірина Гладун.

Наступна проблема – це реєстрація препаратів. 90% хворих на тубероз ний склероз мають епілепсію. Це потребує підбору правильної протисудомної терапії. Згідно міжнародних протоколів основним є препарат з діючою речовиною вігабатрин, який в Україні незареєстрований. Родини хворих мусять купувати його в посередників, або їздити на лікування за кордон.

Їздимо світами

Про свої поневіряння розповідають батьки хворих дітей. «Про хворобу дізналися два роки тому. Була видалена права нирка через злоякісну пухлину, на лівій нирці 11 пухлин. За призначенням ліків їздили до Варшави. Є протипухлинний препарат афінітор.  В Україні нам сказали - не втрачайте час  їдьте за кордон, бо препарат вам тут ніхто не призначить, бо не мають права – це кримінал. І Інституті раку сказали, що займаються тільки злоякісними пухлинами, вони нічим не можуть допомогти. Поїхали до Варшави», - розповідає мати 15 річної Олександри Олена Вишневська з Хмельниччини.

[dyvys_blockqoute text="За призначенням ліків їздили до Варшави" author="Олена Вишневська"]

Її донька навчається в звичайній школі але за індивідуальної програмою . «2-3 уроки  і йде додому. Не дається навчання», - розповідає Олена Вишневська. «З трьох місяців намагаємося побороти хворобу, - розповідає Михайло Паук, батько 6-річної  Роксоляни - була епілепсія прогресуюча. Наші лікарі не знаючи хвороби не дуже хотіли за нас братися. Їздили світами, були в Ізраїлі, Польщі. У Варшаві встановили стимулятор блукаючого нерва вартістю 20 тисяч доларів, він підлаштовується під дитину. Нам допоміг на 40-50%. Якщо до цього було 25 судом на добу по 4 хвилини, то на стимуляторі судом стало 5-6 і тривалість до 30 секунд. Ми продовжуємо протисудомну терапію, є спеціальна дієта. Нарешті подолали епілепсію, втримуємо щоб не поновилася, але сидимо як на пороховій бочці. Реабілітація в Україні не на високому рівні, а в Польщі є багато центрів».

У 9-річного Миколи судоми почалися ще у 3 місяці. Його мати Галина Підгайна розповідає, що дитина почала ходити в 3 роки:«Проходив півроку, потім перестав, сказали лікарі, що ходити більше не буде. Двічі були в реанімації, під апаратом штучного дихання. Зараз судоми стабілізувалися, але лікарі сказали, що вони будуть все життя. Дитина відстає в розвитку. В реабілітаційному центрі «Джерело», там нам дуже допомагають. Це єдиний заклад який приймає діток з судомами у Львові».

[dyvys_blockqoute text="Перед нами звичайно руками не розводили, але було зрозуміло, що лікувати нас не вміють" author="Наталія Федосієнко"]

Наталія Федосієнко з семирічним Яковом приїхала до Львова з міста Покров на Дніпропетровщині щоб влаштуватися тут у школу і зробити МРТ. «З двох місяців почалися приступи. Лікарі казали не хвилюватися – пройде, в 4 місяці почали судоми з зупинкою дихання. Були в реанімації. Діагноз поставили в рік і місяць. Немає лікарів. Перед нами звичайно руками не розводили, але було зрозуміло, що лікувати нас не вміють. Психологічної підтримки для батьків  немає. Дітей з епілепсією ніхто брати на реабілітацію у нас не хоче. Кілька центрів нам відмовили. Дитина ходить у звичайний садок під моє чесне слово, що вдень не буде судом, але в звичайну школу я її не віддам. Ми всі вчилися і знаємо, що є контингент дітей, які наших дітей не сприймуть. Не всі дорослі навіть сприймають. Тому держава має прислухатися до батьків і не давати всіх на інклюзивне навчання бо не всім це підходить. У Львові є  дві спецшколи, а у  нас в Покрові тільки один спец клас всіх решту відправляють на інклюзію. У Львові нас готові взяти у спецшколу на Короленка, але цього року вже потрібна львівська прописка», - розповідає Наталія Федосієнко.

Час йде, а ми чекати не можемо

Найболючішою зараз є ситуація з протипухлинним препаратом. «Він зареєстрований в Україні, але з призначенням складно. Дозування, яке є на нашому ринку, нам не підходить. Фірма швейцарська зголосилася вивести на ринок потрібне  дозування. На липень теоретично препарат буде в Україні, але ціна невідома. 10 міліграм в нас коштує 31 тисячу гривень, побачимо якою буде вартість 2,5 міліграми. Залишається відкритим питання, де батькам брати гроші на цей препарат. Ми все одно залежимо від держави, потрібна програма підтримки лікування. Не можу сказати, що нам не сприяють, чи хтось відмовляє. Просто часом буває, що відповідь неконкретна і затягується час - а в нас немає часу, в нас дві термінові дитини для лікування цим препаратом, вони чекати не можуть. Батьки що могли то продали, але це не вихід, так не може бути. Цього препарату потребує більше людей, про яких ми зараз не знаємо. Цей препарат допомагає при аутизмі, гіперактивності, епілепсії. На нього в світі є надія для лікування симптоматики туберозного склерозу. Чим швидше ми отримаємо його тим швидше буде надана допомога і нашим дітям і батьки, які зіткнуться з цим діагнозом не будуть проходити ті кола пекла, які проходили  ми. Хоча хвороба вважається генетичною, тільки 30% - це спадкова форма, а  70% відбувається за рахунок спорадичної «поломки» генів, тобто від цього ніхто не застрахований. Я хочу щоб ці страшні слова  «народжуйте собі іншу, здорову дитину» в нашому суспільстві більше ніколи не звучали», - каже Ірина Гладун.

Крім цього потрібно створити центр або принаймні методичний кабінет, де будуть працювати лікарі дотичні до цього захворювання. Це мають бути фахівці, які готові  вчитися, їздити на конференції, стажування.

«Хвороба рідкісна, ніколи це не було систематизовано. Але від сьогодні це має змінитися. Ми не можемо поневірятися світами шукати, де полікувати наших дітей, бо мало хто має таку можливість. Ми маємо створити цей центр в Україні. Є вже певні зрушення. Український реабілітаційний центр для дітей з ураженнями нервової системи в Києві погодився займатися нашим захворюванням. Можна звертатися до них  ставати на облік і будемо разом вчитися лікувати нашу хворобу. Але ми повинні в кожному регіоні зібрати команди лікарів, з яких один буде відповідальний і працюватиме над реєстром, бо це особисті дані. Лікарі навіть не мають права з батьками ділитися цими координатами. Єдине що вони можуть обдзвонити пацієнтів і можливо ті схочуть з нами сконтактуватися і деякі контактують», - каже Ірина Гладун.

[dyvys_blockqoute text="Якщо це 1 квітня не розпочнеться - будемо реагувати, в нас виходу немає" author="Ірина Гладун"]

1 квітня має розпочатися робота над клінічним протоколом, вже зібрана експертна група. «Нас орієнтують трохи дивно, мовляв не думайте, що це буде швидко – 1-2 роки, але ми вже самі переклали міжнародні клінічні протоколи, заготовки в нас є¸ тепер справа за експертами. Якщо це 1 квітня не розпочнеться - будемо реагувати, в нас виходу немає», - каже Ірина Гладун.

Наразі батьки шукають небайдужих людей, які готові допомогти, адже поїздки до Києва обходяться недешево. Крім цього є задум провести літній реабілітаційний табір для дітей, на який запросити фахівців.

Володимир ГАЛЕЧИК