У Львові лікують 4-річного хлопчика із рідкісною недугою
Львівські медики лікують чотирічного Ярослава із Рівного, у якого діагностували хворобу Ердгейма-Честера. Це рідкісна недуга, описана лиш у 1500 випадків.
Про це розповіли у Західноукраїнському спеціалізованому дитячому центрі.
Кажуть, що родині хлопчика знадобилось близько 3 років, аби встановити правильний діагноз дитині.
Спочатку лікували нарости на голівці у місцевих дерматологів. Потім - в Охматдиті в Києві, де хлопчику підтвердили нецукровий діабет та виявили множинні поліорганні утвори.
Читайте також: Непомітні: чого ми не знаємо про рідкісні хвороби і які перешкоди спіткають таких людей
«МРТ-дослідження показало, що по всьому тілу були ніби розкидані сім пухлин – у нирках, у легенях, у щелепах. Нам сказали, що треба їх видаляти», - розповіла мама Ярославчика.
Проте початок повномасштабної війни завадив родині продовжити лікування у Києві.
Улітку торік у хлопчика почались проблеми із нирками, швидко наростала ниркова недостатність. Сім’я звернулась за допомогою у наш Центр, де хлопчику терміново видалили пухлини з нирок і сечоводів. Діагностика цього рідкісного захворювання потребувала мультидисциплінарної співпраці. Консиліум лікарів запідозрив гістіоцитоз з множинним ураженням органів. Пізніше гістологічно підтвердили діагноз за наявністю мутацій, які характерні для цієї хвороби.
«Про BRAF мутації як діагностичний критерій хвороби Ердгейма-Честера я дізналась під час недавнього стажування у нідерландській клініці. Тож ще раз переконалась, наскільки важливим є залучення наших медиків до світових практик та методик», - сказала дитяча онкологиня Центру Христина Запоточна.
Медикиня додала, що Ярославчик потребує тривалого специфічного лікування інгібіторам
Мама маленького пацієнта каже, що вперше за три роки її син почав бігати і стрибати. А перші обстеження після призначення лікування показали, що хвороба відступає. Його вже не болить голова і немає проблем із нирками.
