Що таке гемофілія та яке є лікування недуги

У День обізнаності про гемофілію ІА Дивись.info розповідає ключові факти про недугу, а також спростовує міфи про захворювання.

Що таке гемофілія та як вона передається

Докторка біологічних наук Вікторія Роднікова пояснює, що гемофілія є генетичним захворюванням. Нею не можна заразитись, а тільки отримати у спадок, найчастіше — від матері, котра є носійкою гена, а втім сама не хворіє.

«Ген розміщується у Х-хромосомі, у матері їх два. Тому, якщо в 1 Х-хромосомі є ген гемофілії, а в другій — нормальний ген, то у матері все гаразд. Але у її сина, який отримує від матері Х-хромосому, а від батька — У-хромосому, буде лише 1 Х-хромосома. І якщо мати передасть йому саме Х-хромосому з ушкодженим, мутантним геном, який визначає гемофілію, то син буде хворим», —  наводить приклад співрозмовниця, яка також є професоркою кафедри фармації Вінницького національного медичного університету.

Водночас помилково вважають, що гемофілією хворіють лише чоловіки, позаяк різновиди хвороби можуть розвиватись також і у жінок.

Простими словами. На класичну гемофілію типів А та В хворіють переважно чоловіки. Жінка є лише носієм. Останнім часом в світі існує тенденція, якщо у жінки-носія знижений рівень VIII фактору, їй діагностують легкий ступінь гемофілії А.

Перебіг гемофілії

Як пояснює Вікторія Роднікова, хвороба передбачає незгортання крові.

«Якщо утворилась рана, то кров з неї буде текти, практично, безперестанку, бо в таких людей відсутній фактор згортання крові. Нормальний ген передбачає наявність цього фактора в людини. Якщо ж цей ген мутантний, він стає геном гемофілії, тобто визначає нездатність крові згортатись», — каже вона.

Тим часом у Міністерстві охорони здоров'я пояснюють, що такий пацієнт не може стекти кров'ю від найменшої подряпини — це міф. Натомість загрозу для життя людей з гемофілією становлять внутрішні кровотечі.

«Найбільш небезпечними є шлунково-кишкові, ниркові, забрюшинні, носові або горлові кровотечі, а також крововилив у головний мозок. Ці кровотечі можуть починатися спонтанно, а також можуть бути наслідком навіть незначної травми. Крововиливи в суглоби хоч і не загрожують життю, але супроводжуються надзвичайно сильним больовим синдромом та, як наслідок, руйнують суглоби, що призводить до інвалідизації хворого на гемофілію», — кажуть у МОЗ.

Чи можна попередити гемофілію

Вікторія Роднікова відповідає, що цю недугу можна тільки діагностувати — краще, якщо якомога раніше.

«Такі діти мають отримувати нормальний фактор згортання крові штучно. Є і генна терапія, спрямована на лікування гемофілії. Коли в організм вводять нормальний ген і він продукує там фактор згортання крові самостійно. Але такої терапії вистачає на декілька років і її потрібно повторювати», — зазначає наша співрозмовниця.

Як лікують гемофілію

Життя та здоров'я пацієнтів залежить від препаратів. У МОЗ переконують, що в Україні щороку збільшується бюджет на закупівлю ліків для людей з гемофілією та хворобою Віллебранда (спадкове захворювання крові, що характеризується виникненням епізодичних спонтанних кровотеч — Ред.) хоча забезпечити потребу в ліках повністю ще не вдалось.

Пацієнти потребують постійного доступу до лікування, адже кровотеча може розпочатись у них у будь-який момент. Тому у деяких регіонах уже запровадили систему домашнього лікування: діти і дорослі отримують ліки заздалегідь у лікарні або такі препарати лікарня передає сімейному лікарю, який завжди ближче до пацієнта. Лікарі-гематологи зауважують, що завдяки такій практиці вдалось мінімізувати кількість звернень пацієнтів в лікарню з важкими кровотечами.

---

Звертаємо увагу, що цей матеріал є ознайомчим, його не варто сприймати як підґрунтя для вставлення діагнозу. Якщо вам потрібна допомога, зверніться до фахівця.

Головне фото - depositphotos.com.ua