Хвороба, що «з'їдає» життя: факти про серповидноклітинну анемію
Анемія — це недуга, через яку у крові людини зменшується кількість еритроцитів та гемоглобіну, а один із її типів — серпоподібноклітинна — є спадковим захворюванням крові, що може вражати всі органи.
У Всесвітній день обізнаності про серповидноклітинну анемію ІА Дивись.info розповідає, що про неї варто знати.
Що це за недуга?
Серповидноклітинна анемія — спадкова гемоглобінопатія (термін для групи спадкових захворювань крові, які насамперед впливають на еритроцити — ред.) пов'язана з порушенням будови білка гемоглобіну. Еритроцити, які містять гемоглобін S, під мікроскопом мають характерну серповидну форму (форму серпа), за що ця гемоглобінопатія і отримала свою назву. Причина у генній мутації.
Найпоширенішим захворювання є у країнах Африки, Близького та Середнього Сходу, Середземноморського басейну, Індії. Тут частота носія гемоглобіну S серед корінного населення може досягати 40%. Хворі з серповидноклітинною анемією мають підвищену вроджену стійкість до зараження малярією, тому що малярійний плазмодій не може проникнути в еритроцити такої форми.
Які є симптоми?
Клінічні прояви у різних хворих можуть дуже сильно варіювати, тому що серповидні еритроцити здатні спричинити ураження майже всіх органів. Перші прояви захворювання виникають після 3-6 місяців.
Аномальні еритроцити мілких судин закупорюються. Це призводить до розвитку ішемії, болю та некрозу (передчасна загибель і руйнування клітини в живому організмі — ред.). Через це орган пошкоджується.
Найчастіше спостерігається збільшення селезінки. Інколи насітільки сильно, що орган може займати весь живіт.
У кровоносному руслі різко знижується рівень гемоглобіну, може розвинутися гіповолемічний шок. Це стан, який спричиняє значне зменшення об'єму циркулюючої крові. Звідси є ймовірність смерті.
Можливі ускладнення захворювання:
- сепсис,
- гострі неврологічні порушення,
- холелітіаз (камені у жовчному міхурі),
- асептичний некроз (захворювання опорно-рухового апарату, яке характеризується руйнуванням кісткової тканини з порушенням функції ураженого суглоба),
- остеомієліт (запальне захворювання кісткової тканини або кісткового мозку),
- ретинопатія ( це захворювання сітківки ока, яке призводить до погіршення зору),
- крововилив у скловидне тіло,
- хронічний біль.
- легенева гіпертензія (охоплює будь-яке підвищення кров'яного тиску в легеневій артерії).
Прогноз
Близько 90% пацієнтів доживають до 20 років і близько 50% переживають своє 50-ліття. Згідно з одним із досліджень, 2001 року середня тривалість життя для хворих становила 53 роки для чоловіків і 58 років для жінок.
Звертаємо увагу, що цей матеріал є ознайомчим, його не варто сприймати як підґрунтя для вставлення діагнозу. Якщо вам потрібна допомога, зверніться до фахівця.
