Львівські лікарі проперували півторарічну пацієнтку відразу з двома рідкісними синдромами
У Львові щелепно-лицеві хірурги прооперували півторарічну пацієнтку, у якої діагностували два рідкісних синдроми — Паллістера-Кілліана та Сетре-Чотзен. У медичній літературі перший описаний лише 102 рази.
Про це повідомили на сторінці центру дитячої медицини лікарні «Охматдит».
Батьки дівчинки звернулись до медиків, щоб ті виправили розщілину м'якого піднебіння дівчинки (відома у народі як заяча губа — Ред.), про що дізнались відразу після народження батьки. Утім, як додають у лікарні, випадок пацієнтки був унікальним:
«Річ у тім, що синдром Паллістера-Кілліана стає причиною вад у різних органах і системах (мозок, серце, шлунко-кишковий тракт, шкіра та ін), викликає гідроцефалію, інтелектуальні порушення і затримку розвитку через слабкий м’язовий тонус. Це спонтанна мутація, тобто не треба, щоб хтось у родині батьків хтось хворів цим. А ось синдром Сетре-Чотзен дає передчасне зрощення кісток черепа (краніосиностоз), воно перешкоджає нормальному росту черепа і змінює форму голови і обличчя. Ліків від обох синдромів не існує», — пояснюють фахівці з «Охматдиту».
І додають, що єдиним методом це виправити, є операція.
У межах втручання розщілину м'якого піднебіння вдалося коригувати. Тепер дівчинка може нормально ковтати, їсти, а їжа більше не потрапляє у дихальні шляхи, покращилося дихання.
Раніше ми розповідали, що львівські медики вилікували хлопчика з патологією товстого кишківника.
