Львівські лікарі врятували дитину з двома рідкісними захворюваннями
У Львові лікарі врятували дитину, у якої виявили одразу два рідкісні генетичні захворювання.
Про це інформує Західноукраїнський спеціалізований центр дитячої медицини.
За словами медиків, пацієнтці було чотири місяці. До лікарні вона потрапила у тяжкому стані: з гострим ураженням печінки, важкою коагулопатією (порушенням згортання крові), гемолітичною анемією, ураженням шкіри обличчя і кінцівок, синдромом мальабсорбції (порушенням всмоктування речовин у кишечнику).
Через гемолітичну анемію, руйнування еритроцитів у крові, лікарі неодноразово робили переливання крові. Після генетичних тестів фахівці виявили одразу дві рідкісні патології:
- муковісцидоз — захворювання екзокринної залози;
- синдром моносомії 13q34 — рідкісну хромосомну патологію.
«Базове лікування муковісцидозу фактично врятувало дитині життя. Ми розпочали терапію одразу, щойно запідозрили хворобу... Стан дитини швидко покращується, хоча розвиток і відрізняється від її ровесників. Проте є всі шанси, що незабаром ці відмінності будуть непомітними», — пояснила керівниця клініки муковісцидозу Людмила Бобер.
Також фахівчиня додали, що, за даними медичної літератури, гостре ураження печінки з важкою коагулопатією у немовлят із муковісцидозом трапляється менш, ніж у 1% випадків.
Читайте також: Отруєння у таборі на Львівщині: до лікарень госпіталізували 47 людей.
