дивись.info

З надією на життя: чи можуть в Україні діти зі СМА отримати належне лікування

З надією на життя: чи можуть в Україні діти зі СМА отримати належне лікування
Фото ілюстративне.

В Україні є щонайменше 250 дітей і дорослих, яким офіційно встановили діагноз – спінальна м’язова атрофія (СМА). Сьогодні у світі є препарати, завдяки яким такі пацієнти можуть вести майже нормальне життя, але їхня вартість настільки висока, що без участі держави купувати ці ліки нереально.

Що таке СМА

Спінальну м’язову атрофію називають генетичним убивцею номер один дітей до двох років у світі. СМА належить до групи смертельних спадкових недуг, яка руйнує рухові нейрони спинного мозку.

Діти з діагнозом СМА не можуть повзати, сидіти і ходити, вони не контролюють свої дихальні м’язи, м’язи шиї і навіть ковтання. Хвороба вражає, незважаючи на вік, стать чи національність.

Носієм гена, який викликає СМА, є кожна 40 людина. Якщо обоє батьків є носіями, то ймовірність народження дитини зі СМА становить 25%. Якщо лише один з батьків – дитя народиться здоровим. У середньому одна дитина з 6000-10000 народжується зі СМА, в різних країнах частота помітно різниться.

50% дітей зі СМА не доживають до двох років (це діти переважно з 1-ою формою захворювання). Недуга може проявитися у будь-якому віці, «м’які» форми – в середньому і літньому віці.

Носієм гена, який викликає СМА, є кожна 40 людина. Якщо обоє батьків є носіями, то ймовірність народження дитини зі СМА становить 25%

Захворювання спричинено генетичним дефектом у гені SMN1, який містить білок SMN (від англ. survival of motor neuron — «виживання мотонейронів»).

Сьогодні в Україні є близько 250 пацієнтів з діагнозом СМА. На жаль, цей реєстр досить приблизний, тому що до нього потрапили лише ті, хто звернувся до фонду «Діти зі СМА». Про це ІА Дивись.info розповів президент фонду Віталій Матюшенко.

«Щодо кількості хворих зі спінальною м’язовою атрофією, то це питання запущене з боку держави. Тому що ми реєструємо тільки тих пацієнтів, хто з’являється в інформаційному полі, шукає інформацію, приходить до нас і самостійно вносить свої дані. Але протягом понад 15 років, відколи ведеться реєстр, число коливається у межах 250 пацієнтів. Частина людей виїжджає до Польщі, а також інших країн. Помирають, пацієнтам неправильно ставлять діагноз. Тобто число 250 – це живі, які постійно знаходяться в Україні і мають офіційно встановлений діагноз. Намагання узгодити ці цифри з державою ні до чого не призвело. Нема конструктивного руху, спрямованого на вирішення питання, а лікування не може бути відокремлене від статистики пацієнтів. Адже слід знати, скільки ліків закуповувати і для кого», – каже Віталій Матюшенко.

Петиції

На жаль, радикального лікування спінальної м’язової атрофії не існує. Однак у світі є вже кілька препаратів, які можуть допомогти. Станом на сьогодні в Україні зареєстровані і допущені до застосування два препарати – Spinraza та Risdiplam.

Spinraza – препарат, розроблений компанією Biogen. У США для застосування був схвалений 2016 року, в Європі – 2017-го. В Україні у грудні 2018 року на сайті президента була опублікована петиція щодо реєстрації Spinraza в Україні, яка набрала необхідну кількість голосів.

Станом на сьогодні в Україні зареєстровані і допущені до застосування два препарати – Spinraza та Risdiplam

«На жаль, петиція пішла у небуття. Жодних кроків для її втілення не було зроблено. Міністерство охорони здоров’я не реагувало. Усі ці роки відбувалася стандартна ситуація із замовчування самого питання щодо СМА, небажання його підняти на поверхню для вирішення», – сказав Віталій Матюшенко.

Не досить зареєструвати препарат – без допомоги держави купувати його самотужки нереально. У перший рік лікування необхідно зробити шість ін’єкцій, у наступні – по три. Лікування пожиттєве. Вартість Spinraza у різних країнах різна. Наприклад, у США перший рік лікування обійдеться у 750 тисяч доларів, тобто по 125 тисяч за одну ін’єкцію, в Німеччині укол коштуватиме 100 тисяч.

Другий препарат, який можна застосовувати в Україні – це Risdiplam (продається під торговою маркою Evrysdi). На відміну від Spinraza, що вводиться безпосередньо у спинномозкову рідину, Risdiplam – це сироп. В Україні перший рік лікування Spinraza обійдеться приблизно у 12 мільйонів гривень, Risdiplam – понад 9 мільйонів.

«Risdiplam у США зареєстрували торік, у серпні. В Україні – восени минулого року. Щодо Risdiplam є міжнародна програма, коли надається безкоштовний доступ певній кількості пацієнтів в Україні. Але до середини літа вона буде закрита. Що далі робити тим, хто отримав другий шанс на життя, невідомо. Тобто ситуація надзвичайно трагічна, тому що краще пролікувати пацієнта, поки він не втратив багато функцій і не перейшов у важкий стан, адже тоді виникають додаткові затрати у лікуванні», – наголосив Віталій Матюшенко.

В Україні перший рік лікування Spinraza обійдеться приблизно у 20 мільйонів гривень, Risdiplam – понад 9 мільйонів

Минулого тижня ще одна петиція набрала понад 25 тисяч голосів – йшлося про виділення з бюджету коштів на Spinraza та Risdiplam. А 12 березня вже з’явилася відповідь президента, у якій зазначено: «У зв’язку із цим мною дано доручення Прем’єр-міністру України Д.А.Шмигалю невідкладно вжити заходів щодо прийняття відповідної стратегії державної підтримки пацієнтів з рідкісними (орфанними) захворюваннями; забезпечити системну адаптацію законодавства України до потреб надання допомоги хворим (клінічні протоколи лікування, клінічні настанови тощо); впровадити найоптимальніші механізми закупівлі лікарських засобів з метою вирішення питання забезпечення хворих на СМА ефективним лікуванням».

Диво-укол чи примарна надія?

Сьогодні в Україні триває збір коштів для кількох дітей зі СМА на препарат Zolgensma – перший лікарський препарат для генної терапії спінальної м’язової атрофії. Терапія надає функціональну копію гена SMN для зупинки прогресування захворювання за допомогою стійкої експресії білка SMN. Розробники препарату говорять, що знадобиться лише одна ін’єкція. Згідно з клінічними випробуваннями станом на травень 2019 року, з 33 пацієнтів, що отримали високу дозу препарату, 31 пацієнт на момент схвалення (4-28 місяців після початку терапії) не потребував постійної вентиляції легенів. 19 пацієнтів, які отримали високу дозу, були здатні сидіти без підтримки. Однак максимальний термін спостереження за пацієнтами становить близько 5-6 років. І найголовніше – вартість ін’єкції становить 2 мільйони 125 тисяч доларів (або понад 58 мільйонів гривень). Якщо говорити про пацієнтів з України, то для них укол коштує 2 мільйони 300 тисяч доларів, адже включає трансфер та супровід.

У грудні 2019 року компанія-виробник оголосила про запуск програми безкоштовної видачі препарату Zolgensma в країнах, де ліки ще не було схвалено, а розподіл препарату здійснювати за принципом лотереї. Йдеться про 100 безкоштовних доз на рік.

І найголовніше – вартість ін’єкції становить 2 мільйони 125 тисяч доларів (або понад 58 мільйонів гривень)

Тисячі батьків по усьому світу загорілися надією на цілковите одужання своїх крихіток завдяки диво-уколу, зокрема і в Україні, однак Віталій Матюшенко не поділяє цього оптимізму.

«Питання лікування СМА лежить у площині якнайшвидшого надання лікарського засобу. Усі препарати діють однаково – стимулюють організм на продукування певного білка, відсутність якого й викликає захворювання. Тому говорити про пріоритетність – це право батьків обирати між способом і тривалістю отримання лікування. Але ж коли ми маємо два лікарські засоби, які не мають перепон для того, щоби бути надані пацієнту одразу, як тільки встановлено діагноз, і на противагу цьому обирати інший лікарський засіб, який незареєстрований і на збір коштів для якого потрібен тривалий проміжок часу, то таким чином зміщується фокус уваги на бажання отримати саме цей укол, а не на власне лікування», – каже президент фонду «Діти зі СМА».

Він пояснює, що є певна неосвіченість, яка підтримується з боку держави мовчанням та бездіяльністю.

«Неосвіченість полягає у тому, що ефект від лікування буде тоді, коли ще не втрачені можливості організму, зафіксовані і підтримані лікуванням, яке надано прямо зараз. Часом на збір коштів йдуть місяці, а в декого цей термін вже наближається до року. Що відбувається з організмом? Він втрачає дуже багато. А це часто незворотні процеси. І через рік, добравшись до того уколу, отримавши його і не побачивши ефекту – настане розчарування», – пояснює пан Віталій.

Spinraza і Risdiplam – це лікарські засоби, які застосовуються пожиттєво. Вони повинні бути присутніми в певній концентрації в організмі постійно. Zolgensma надається фізично тільки раз, але цю інформацію потрібно супроводжувати фактами.

«Лише один укол. Так, він один, бо фізично неможливо зробити другий: критерії можливого вікна застосування – або вага до 13 кілограмів, або вік до двох років. Наприклад, якщо пройдуть дослідження, що через шість чи десять років втрачається ефективність дії препарату і його потрібно поновити – зробити наступний укол, що тоді?» – запитує голова фонду.

Spinraza і Risdiplam – це лікарські засоби, які застосовуються пожиттєво. Вони повинні бути присутніми в певній концентрації в організмі постійно

За словами Віталія Матюшенка, Zolgensma не може бути застосований для всіх пацієнтів. Він вибірковий. Станом на сьогодні в Україні на нього можуть претендувати 3-5 пацієнтів, чиї вікові характеристики підходять для можливості введення цього препарату.

«Чотири країни у Європі вже затвердили лікування Zolgensma. У деяких країнах доступні всі три способи – Spinraza, Risdiplam і Zolgensma, в інших – тільки Spinraza і Zolgensma, бо Risdiplam ще не пройшов реєстрацію у європейській агенції EMA. Це країни, які піклуються про своїх пацієнтів, про своїх громадян. Вони приймають реалістичні у часі і в майбутньому результаті дії в інтересах пацієнта. У нас цього не відбувається. Вже понад рік як Spinraza затверджена в Україні. Держава нічого не робить, щоби надати доступ до зареєстрованого і доступного препарату», – пояснює голова фонду.

І додає, що песимістичний прогноз такий, що більшість пацієнтів, які отримали укол Zolgensma, будуть повертатися до інших способів лікування.

Читайте також: Я поряд, або Жити завдяки трансплантації

«Висока вартість Zolgensma визначена якраз на період прогнозованого ефекту, тобто 5-6 років. Це ніби гарантія, що 5 років пацієнт буде живий і не потребуватиме іншого лікування. Ті ж 5 років лікування іншими препаратами коштуватиме так само», – підкреслив Віталій Матюшенко.

Оксана ДУДАР

Читайте новини та найцікавіші статті у Telegram Дивись.Інфо.

Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl+Enter.