У львівському пологовому перевіряють немовлят на 21 хворобу: як працює скринінг

Про це розповіли у медзакладі.

Цей метод обстеження дозволяє вчасно виявити спадкове чи вроджене захворювання. Діагностика є абсолютно безкоштовною.

Які захворювання показує скринінг?

За допомогою скринінгу можна виявити низку захворювань, зокрема:

• адреногенітальний синдром (патологічний стан, пов'язаний надлишковим виділенням корою наднирників чоловічих статевих гормонів - ред.)
• спінальну м’язову атрофію (СМА),
• тяжкий комбінований імунодефіцит (рідкісна первинна імунна недостатність - ред.)
• муковісцидоз (захворювання екзокринної залози. Воно уражає легені, потові залози та травну систему - ред.)
• вроджений гіпотиреоз (захворювання, викликане зниженням або повним випадінням функції щитоподібної залози, яке існує при народженні - ред.)
• галактоземію (порушення обміну речовин - ред.)
• фенілкетонурію (пов'язана з порушенням використання організмом однієї з важливих амінокислот - фенілаланін. Ознаки захворювання - специфічний "мишачий" запах від дитини, бліда шкіра і очі (альбінізм), а також порушення в фізичному і розумовому розвитку, загальна слабкість. Зазвичай ця хвороба проявляється на першому році життя дитини, оскільки порушення використання фенілаланіну проходять дуже швидко).

Як відбувається скринінг?

Забір крові з п’ятки новонародженого здійснюється у віці 48-72 год. Від батьків потрібна лише згода на проведення скринінгу. У випадку, коли виявлено відхилення від нормальних показників, про це повідомляють батьків та скеровують дитину на подальше обстеження.

Звернутися до пологового будинку Львівської обласної клінічної лікарні можна за телефоном +380677367026.