Найменшому пацієнтові, якому виконали трансплантацію кісткового мозку, провели скринінг у Львові

Про це розповіли у Західноукраїнському спеціалізованому медичному дитячому центрі, що діє у Львові.

«Дитину скерували в нашу клініку на 21 день життя і поміщена в умови суворої ізоляції, із забезпеченням максимально можливої стерильності. Хлопчик отримував медикаментозне лікування для профілактики інфекцій. На щастя, старший брат хлопчика виявився повністю сумісним для проведення трансплантації. Це перший випадок в Україні такого раннього встановлення діагнозу важкого комбінованого імунодефіциту шляхом неонатального скринінгу. І це дає можливість порятунку життя шляхом своєчасного проведення імунореконструктивного лікування», — розповіла професорка Лариса Костюченко, завідувачка педіатричним відділенням ЗУСДМЦ.

Мама хлопчика розповіла також, коли народжувався її старший син, вони також робили скринінг, але тоді дитину перевіряли лише на 4 захворювання. Із жовтня 2022 року в Україні можливості діагностики були розширені.

Максимку не було ще й 2 місяців, коли йому виконали трансплантацію. Це найменший пацієнт в Україні, якому її провели.

Нагадуємо, в Україні вперше трансплантували кісковий мозок дитині, у якої діагностована рідкісна недуга — остеопетрозом, що відома як мармурова хвороба. Маленьку пацієнтку звати Ангеліна і їй невдовзі виповниться п'ять років.

Неонатальний скринінг на Львівщині

Його можна зробити у Львівському обласному перинатальному центрі та обласній клінічній лікарні.

Під час неонатального скринінгу зразок крові дитини у перші дні народження тестують на 21 рідкісну хворобу, серед яких – СМА, важкі форми імунодефіциту, муковісцидоз, фенілкетонурія, ендокринологічні захворювання тощо.

Як відбувається скринінг?

Забір крові з п’ятки новонародженого здійснюється у віці 48-72 год. Від батьків потрібна лише згода на проведення скринінгу. У випадку, коли виявлено відхилення від нормальних показників, про це повідомляють батьків та скеровують дитину на подальше обстеження.