Торік на Львівщині у понад 5 тисяч мешканців діагностували рідкісні недуги — ОВА

Про це ІА Дивись.info повідомили у департаменті охорони здоров'я військової адміністрації регіону. Розповідаємо, що варто знати про рідкісні недуги, чи можливо їх попередити або запобігти.

Як кажуть у відомстві, 2023 року кількість пацієнтів, у яких вперше виявили рідкісну хворобу, сягала 4 тисяч 738, тобто є тенденція до зростання.

Також такий діагноз отримали 144 дитини торік.

Що таке рідкісні недуги?

Рідкісним (орфанним) називають захворювання, яке діагностували в 1 людини на 2 тисячі громадян. Поміж тим, у світі не існує лікування для понад 6 тисяч рідкісних хвороб, 75% з яких уражають переважно дітей.

80% орфанних недуг мають генетичну природу. Вони можуть бути успадковані, набуті внаслідок генної мутації тощо. Рідкісна хвороба може бути замаскована проявом інших порушень здоров’я, що часто призводить до хибного діагнозу.

Незважаючи на своє різноманіття, орфанні захворювання мають спільні риси, додали у ЦГЗ:

• призводять до тяжкого хронічного, часто небезпечного для життя стану;
• у 50% випадків розпочинаються в дитинстві;
• загрожують якості життя пацієнтів;
• обмежують автономію аж до повної її втрати;
• зумовлюють важке психічне навантаження.

Професорка Вінницького національного медуніверситету, що викладає генетику, Вікторія Родінкова пояснює нам, що усі хвороби, які належать до орфанних, є генетично обумовленими. А ті, які не діагностують вчасно, призводять до тяжких наслідків для здоров'я чи, часто, до смерті.

«Відповідно (ці хвороби - ред.) частіше реєструються у дітей, бо дорослі часто не виживають.
Невиліковних є більшість, але деяких людей можна підтримувати, вводячи їм продукти тих генів, які ними самими не виробляються. Наприклад, імунні фактори, фактори згортання крові при гемофілії, це так звана замісна терапія», — говорить вона.

Фахівчиня додає, що деякі хвороби, як-от фенілкетонурія (спадкове захворювання, яке характеризується головним чином ураженням нервової системи - ред.) можна лікувати за допомогою дієти: забираючи з неї продукти, які людина не може переварити.

Але, як правило, один генетичний збій має багато наслідків для організму. Щось можна модифікувати за допомогою дієти, а якісь наслідки - ні, пояснює пані Родінкова.

Про які недуги ми (не) знаємо?

Попри те, що хвороби є рідкісними, найчастіше, зокрема в Україні, діагностовують:

• спінальну м'язову атрофію (СМА);
• міодистрофію Дюшена;
• фенілкетонурію;
• нейросенсорна приглухуватість;
• синдром Мартіна — Белла (синдром ламкої Х-хромосоми);
• адреногенітальний синдром;
• гемоглобінопатію (таласемія);
• гемофілію.

Як запобігти недугам?

Генетикиня Тетяня Переїденко вказує на один із важливих факторів — відповідальне батьківство, тому потрібно проводити скриніги. Пояснюємо.

«Оскільки носійство (цих недуг - ред.) є безсимптомним, то скринінгове дослідження CarrirSeq зможе визначити генетичний статус майбутніх батьків, а отже зможе дати змогу реалізувати репродуктивний вибір для них», — каже фахівчиня з центру Мати та дитина.

CarrirSeq — це визначення спадкових хвороб по 420 генах.

Кому рекомендовано пройти скринінг на носійство

Генетичний тест рекомендований парам, у яких:

• у сімейному анамнезі вже є спадкова патологія;
• близький шлюб;
• є дитина з вадами розвитку неуточненої етіології;
• у сімейному анамнезі є загибель плода чи рання смерть дитини;
• рання смерть родичів через неуточнену причину.

За статистикою, батьки 80% дітей із моногенними, себто спадковими, захворюваннями здорові та не мають жодних вказівок на можливу спадкову патологію у сімейній історії. Тому скринінг на носійство може пройти будь-яка людина, яка відповідально ставиться до здоров'я своїх майбутніх дітей і бажає знати про всі можливі ризики.

Цей тест, як пояснює наша співрозмовниця, дозволяє проаналізувати 420 генів та 28 тисяч варіантів, які пов'язані з появою 7 тисяч захворювань.

Дослідження проводять в усіх регіонах України, на базі центрів: Експертного — НДСЛ «Охматдит» та регіональних:

• Центр дитячої медицини. Лікарня «Охматдит», Львівський обласний клінічний перинатальний центр,
• Міжобласний центр медичної генетики та пренатальної діагностики (Кривий Ріг),
• Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – центр рідкісних (орфанних) захворювань (Харків), за винятком тимчасово окупованих територій.

На сьогодні проведено понад 380 тис. обстежень, виявлено 378 підтверджених випадків орфанних захворювань, з яких 54 — спінальна м’язова атрофія (СМА).

• СМА — рідкісне нервово-м'язове захворювання, що призводить до атрофії м’язів у немовлят та маленьких дітей. Внаслідок цього з’являються проблеми з ходьбою, ковтанням та диханням. Це генетичне захворювання, спричинене мутацією гена, що відповідає за розвиток нервової системи, нервові збудники та рухову активність організму. 1 із 40 людей на планеті є носієм гену СМА, не підозрюючи цього.

Поміж цим, як вже розповідала ІА Дивись.info , це пан-етнічне захворювання, для якого не має значення стать людини та колір її шкіри. Якщо обоє батьків дитини є носіями СМА гену, то при кожній окремій вагітності імовірність народження хворої дитини становить 25%. Залежно від важкості перебігу захворювання, появи перших симптомів та тривалості життя розрізняють чотири типи захворювання. СМА – одна з найпоширеніших причин дитячої смертності.

Зазвичай, лише з появою перших симптомів (погана рухова активність, нетримання голівки, нездатність перевертатись чи сидіти) батьки та лікарі починають пошук їх причини. При підозрі на СМА призначають генетичний аналіз крові маленького пацієнта. У США та низці європейських країн існує практика неонатального скринінгу немовлят на СМА. Це дозволяє виграти у недуги час та якнайшвидше розпочати лікування. Донедавна ця страшна хвороба вважалась невиліковною.