Двоє пацієнтів зі СМА на Львівщині вперше отримали безкоштовний препарат від держави

Препарати почали отримувати й двоє пацієнтів у Львівській області. Ідеться про ліки «Рисдиплам», розповіли у Західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному медцентрі.

«Маючи дані про хворих зі СМА на Львівщині, ми сформували замовлення-потребу, тобто, скільки саме препарату нам потрібно для лікування. І ось уже перші двоє пацієнтів почали отримувати ці медикаменти – це діти до 5 років із Львівської області», — пояснила Марта Шеремет, педіатр Центру, яка займається хворими з таким діагнозом. 

Один флакон препарату «Рисдиплам» в Україні коштує понад 250 тисяч гривень. Потреба для одного пацієнта зі СМА – у середньому три флакони на місяць.

Хлопчик із Яворівщини – один із пацієнтів, який потрапив до програми Міністерства охорони здоров'я. Про діагноз СМА у молодшого сина сім'я довідалась, коли Тимофійчику було 2 місяці. Він раптово перестав рухатись і повертати голівку. Наші фахівці підтвердили діагноз – спінальна м'язова атрофія 1 типу.

Раніше Рисдиплам родина могла отримувати від благодійників – компанії Roche Ukraine. Зараз мама не приховує радості, що запрацювала державна програма на централізоване придбання ліків. Каже, ці дороговартісні ліки рятують Тимофійкові життя. 

Довідка

Еvrysdi (або «Рисдиплам») – дороговартісний препарат, який допомагає врятувати життя дітей з СМА. Це єдиний у світі лікарський засіб, який пацієнти з таким діагнозом можуть приймати вдома самостійно. Він неін'єкційний, застосовується орально. 

Рисдиплам отримуватимуть пацієнти, які відповідають певним критеріям, а також за результатами програми розширеного неонатального скринінгу, який дозволяє виявляти захворювання у новонароджених.

Загалом на Львівщині 30 хворих потребують лікування від СМА. 

Що таке СМА?

Це рідкісне нервово-м'язове захворювання, що призводить до атрофії м’язів у немовлят та маленьких дітей. Внаслідок цього з’являються проблеми з ходьбою, ковтанням та диханням. Це генетичне захворювання, спричинене мутацією гена, що відповідає за розвиток нервової системи, нервові збудники та рухову активність організму. 1 із 40 людей на планеті є носієм гену СМА, не підозрюючи цього.

Поміж цим, як вже розповідала ІА Дивись.info , це пан-етнічне захворювання, для якого не має значення стать людини та колір її шкіри. Якщо обоє батьків дитини є носіями СМА гену, то при кожній окремій вагітності імовірність народження хворої дитини становить 25%. Залежно від важкості перебігу захворювання, появи перших симптомів та тривалості життя розрізняють чотири типи захворювання. СМА – одна з найпоширеніших причин дитячої смертності.

Зазвичай, лише з появою перших симптомів (погана рухова активність, нетримання голівки, нездатність перевертатись чи сидіти) батьки та лікарі починають пошук їх причини. При підозрі на СМА призначають генетичний аналіз крові маленького пацієнта. У США та низці європейських країн існує практика неонатального скринінгу немовлят на СМА. Це дозволяє виграти у недуги час та якнайшвидше розпочати лікування. Донедавна ця страшна хвороба вважалась невиліковною.