«Білі» люди: що відомо про рідкісну генетичну недугу

У Всесвітній день день поширення інформації про альбінізм ІА Дивись.info розповідає ключові факти про вроджене порушення.

Поширеність недуги

За дослідженнями, здебільшого недуга торкається чоловіків. У США, наприклад, альбінізм діагностовано у близько 18 тисяч людей, а у Європі — 20 тисяч.

Що цікаво, у кожної з етнічних груп це порушення зустрічається із різною частотою.

В Україні одна людина-альбінос трапляється на 10–20 тис. новонароджених. Однак в африканських країнах, на південь від екватора, частота народження альбіносів значно вища.

У Танзанії вони зустрічаються у співвідношенні 1 до 1400. Серед 14 тисяч нігерійських людей приблизно 1 з 1000 є альбіносом, у панамських індіанців таке явище зустрічається ще частіше – 1 до 132.

Чому виникає альбінізм?

Причина у мутаціях. У тілі людини меланін виробляється в спеціальних клітинах шкіри, меланоцитах, і накопичується в шкірі, волоссі й райдужній оболонці очей. Причиною нездатності клітин до виробництва меланіну є група мутацій, які спричиняють зниження активності ферменту тирозинази, який відповідає за його синтез.

До групи ризику входять ті, у кого близькі або батьки є носіями або хворіють на це захворювання.

Безпосередньо очний альбінізм прив'язаний до статевої ознаки. Так, часто жінки є носіями цього захворювання і навіть не підозрюють про дефектні гені. За статистикою, близько у 80% випадків зустрічаються слабо виражені ознаки альбінізму, що проявляються невеликою пігментацією шкіри, волосся або очей.

Деякі вчені припускають, що захворювання найчастіше виникає у невеликих етнічних груп, де наслідком є ​​велика кількість споріднених зв'язків.

Які є симптоми?

Вони залежать від форми недуги. Проявляється вона переважно на волоссі та очах. Та є й ряд інших симптомів.

Шкіра:

• сухість;
• білі плями;
• шкіра є білою або дуже світлою;
• надчутливість до сонячних променів;
• порушення потовиділення.

Очі:

• косоокість;
• амбліопії, коли одне око не може функціонувати повністю;
• світлочутливість;
• ністагма - швидкий рух очей, який відбувається мимохідь.
• зниження гостроти зору;
• сліпота;
• незвичний відтінок райдужної оболонки очей через відсутність пігменту, можуть також просвічуватися судини.

Волосся:

• білі пасма серед темнішого волосся чи світлого типу, оскільки відсутній пігмент.

Якщо ж у людини успадковується альбінізм, то може зустрічатися синдром Германські-Пудлака, який вражає внутрішні органи у вигляді фіброзу (захворювання, яке супроводжується заміщенням легень фіброзною (рубцевою) тканиною — ред.), кровотеч при ударах або порізах, синців від незначних пошкоджень.

Читайте також: «Люди дощу»: чого ми не знаємо про стан, який діагностували у понад 2 мільйонів людей у світі

Які є форми альбінізму?

Їх є декілька. Щонайменше чотири, які зустрічаються частіше.

• Повна чи тотальна. Йдеться про повну відсутність пігменту, через що виникає виражена паталогія очей (світлобоязнь, ністагм, косоокість), суха шкіра, яка швидко вражається на сонці, а також біле волосся;
• Піебалдізм або частковий альбінізм. Це коли є плями на шкірі, гіпопігментовані або часткові, пасма волосся білого кольору серед більш темних. З боку органів змін немає;
• Альбіноідізм (неповна форма) — світла шкіра і волосся, світлобоязнь через недостатню кількість пігменту;
• Ксантізм (очно-шкірна форма) – має місце альбінізм очей, волосся і шкіри. Передається від матері до дитини. Підрозділяється на кілька типів:
  • жовтий альбінізм – повна відсутність пігментації. При цьому дитина народжується блідою, але з часом шкіра набуває забарвлення, а очі піддаються патології;
  • тирозіназа-позитивний – знижений зір або наявність ністагму;
  • неповний альбінізм – пігмент присутній в сітківці, але зустрічається ністагм, косоокість.

Разом із тим, існує також й виключно очна форма. Натомість вона підрозділяється також на кілька типів:

• Очний альбінізм Форсіуса-Ерікссона. Може супроводжуватися гіпоплазією зорової ямки (недорозвинення частини клітини), депігментацією очного дна, ністагмом або зниженням зору.
• Альбінізм Нетлшіпа-Фолза. Світлобоязнь, депігментація очного дна, наявністю нормальної пігментації шкіри, ністагмом або зниженням зору.

Загалом ознаки альбінізму у людини можуть проявлятися по-різному, мати довільну форму, а також успадковуватися певним шляхом. Тобто в сім'ї, де один із батьків альбінос, а другий ні, перша дитина народжується з нормальною пігментацією, друга – вже альбіносом.

Раніше ІА Дивись.info розповідала про рідкісні хвороби та проблеми, із якими зіштовхуються українці, у яких їх діагностовують.

*Звертаємо увагу, що цей матеріал є ознайомчим, його не варто сприймати як підґрунтя для вставлення діагнозу. Якщо вам потрібна допомога, зверніться до фахівця.

Головне фото: depositphotos.com