Для трирічного львів'янина зі СМА зібрали кошти на ін'єкцію для порятунку життя
Для львів'янина Максима Кирика, у якого діагностували спірально-м'язову атрофію (СМА) зібрали необхідну суму для ін'єкції, яка врятує дитині життя.
Про це ІА Дивись.info повідомила мама хлопчика Ірина Кирик.
Йдеться про 1,8 мільйона доларів. Укол погодились зробити у клініці в Арабських Еміратах.
Максим Кирик
ІА Дивись.info розповідала про хлопчика у липні торік. Батьки запідозрили хворобу у дитини, коли Максимові виповнився рік. Ще через кілька місяців польські неврологи заявили про ймовірність СМА у дитини.
Вже за кордоном реабілітолог чоловіка помітила, що Максимко погано ходить та направила їх до польського невролога, де на першому ж візиті сказали: у дитини є ймовірність СМА і діагноз підтвердився.
Що таке СМА
- СМА — рідкісне нервово-м'язове захворювання, що призводить до атрофії м’язів у немовлят та маленьких дітей. Внаслідок цього з’являються проблеми з ходьбою, ковтанням та диханням. Це генетичне захворювання, спричинене мутацією гена, що відповідає за розвиток нервової системи, нервові збудники та рухову активність організму. 1 із 40 людей на планеті є носієм гену СМА, не підозрюючи цього.
Як вже розповідала ІА Дивись.info , це пан-етнічне захворювання, для якого не має значення стать людини та колір її шкіри. Якщо обоє батьків дитини є носіями СМА гену, то при кожній окремій вагітності імовірність народження хворої дитини становить 25%. Залежно від важкості перебігу захворювання, появи перших симптомів та тривалості життя розрізняють чотири типи захворювання. СМА – одна з найпоширеніших причин дитячої смертності.
Зазвичай, лише з появою перших симптомів (погана рухова активність, нетримання голівки, нездатність перевертатись чи сидіти) батьки та лікарі починають пошук їх причини. При підозрі на СМА призначають генетичний аналіз крові маленького пацієнта. У США та низці європейських країн існує практика неонатального скринінгу немовлят на СМА. Це дозволяє виграти у недуги час та якнайшвидше розпочати лікування. Донедавна ця страшна хвороба вважалась невиліковною.
Нагадуємо, у червні нинішнього року в Україні запрацювала програма від Міністерства охорони здоров'я, за якою пацієнти з діагнозом СМА отримуватимуть інноваційні ліки безкоштовно. Препарати почали отримувати й двоє пацієнтів у Львівській області. Ідеться про ліки «Рисдиплам».
Коментарі