Тепер у Львові проводитимуть діагностику чотирьох рідкісних недуг

Про це повідомили у Першому медичному об'єднанні Львова.

Там підписали меморандум про співпрацю із Інститутом спадкової патології, а також однією фармацевтичною компанією, яка опікується таким питанням.

Виявлення генетичних захворювань у Львові

Проєкт дає змогу пацієнтам здати аналіз на чотири вроджені хвороби:

• Фабрі (порушення функцій внутрішніх органів - Ред.),
• Гоше (великий розмір живота через збільшення селезінки ― органу, що бере участь у формуванні імунітету, допомагає утворювати та утилізувати клітини крові - Ред.),
• Помпе ( генетичне захворювання, за якого у клітинах накопичується аномальна кількість глікогену, через що руйнуються м'язові тканини.Це призводить до погіршення роботи різних органів і тканин, зокрема серця і дихальних шляхів - Ред.)
• мукополісахаридоз 1-го типу.

Забір крові здійснюватиметься у лікарні святого Пантелеймона (вул. Миколайчука, 9), а дослідження біоматеріалу пацієнта виконуватиметься у лабораторіях-партнерах «Санофі» у Відні (Австрія), оскільки в українських лабораторних центрах такі аналізи не виконують.

«Ми очікуємо, що ті пацієнти, у яких буде підтверджений діагноз хвороби – Фабрі, Гоше, Помпе та мукополісахаридоз 1 типу, зможуть у нас же пройти ферментозамісну терапію», — каже гендиректор медоб'єднання Олег Самчук.

Рідкісні хвороби — що варто знати

Рідкісним (орфанним) називають захворювання, яке діагностували в 1 людини на 2 тисячі громадян. Поміж тим, у світі не існує лікування для понад 6 тисяч рідкісних хвороб, 75% з яких уражають переважно дітей.

80% орфанних недуг мають генетичну природу. Вони можуть бути успадковані, набуті внаслідок генної мутації тощо. Рідкісна хвороба може бути замаскована проявом інших порушень здоров’я, що часто призводить до хибного діагнозу.

Незважаючи на своє різноманіття, орфанні захворювання мають спільні риси:

• призводять до тяжкого хронічного, часто небезпечного для життя стану;
• у 50% випадків розпочинаються в дитинстві;
• загрожують якості життя пацієнтів;
• обмежують автономію аж до повної її втрати;
• зумовлюють важке психічне навантаження.

У світі живуть щонайменше 300 мільйонів людей з рідкісними недугами. У Центрі громадського здоров'я при МОЗ кажуть, що у Європі ця цифра сягає 30 мільйонів. Утім дізнатись реальні цифри поки що неможливо: таких підрахунків не проводять, принаймі в Україні.

В Україні є 7 тисяч орфанних пацієнтів. Це ті, хто лікується державним коштом. Однак, міжнародна статистика свідчить, що таких людей є 5% від усього населення. Тобто, більшість українців з рідкісними генетичними недугами про них не знають, пояснює Самчук.

Попри те, що у Програмі медичних гарантій наразі немає окремого пакету «Орфанні захворювання», вона покриває первинну, спеціалізовану та високоспеціалізовану медичну допомогу, реабілітацію, паліативну допомогу для таких пацієнтів. А ще забезпечує медичними препаратами.